Tuesday, April 07, 2009

El sindrome DiGeorge.

El sindrome de DiGeorge es una enfermedad rara de origen genetico cuyas caracteristicas clinicas son cardiopatias, deficiencias inmunologicas (continuas infecciones), y varios anormalidades morfologicas en la cara.

Esta rara condicion se produce por un error durante la meiosis que conduce a la total o parcial desparicion del cromosoma 22.

Las personas con este sindrome no poseen los genes del cromosoma 22 y esto conlleva reduccion en varios factores inmunologicos (linfocitos T y disrupciones en el timo) que les provoca una reduccion en las defensas y su conitinuo enfermamiento.

Este sindrome caracterizado por la perdida de material genetico en el cromosoma 22 esta vinculado muy directamente con la esquizofrenia.

Los posibles genes candidatos de la esquizofrenia son los mismos genes desaparecidos o perdidos en el sindrome de DiGeorge asi como en otros desordenes de perdida de genes (o microduplicacion) en el cromosoma 22 o 21 como el sindrome velo-cardio-facial, sindrome de Down o el espectro de deficits en el Deficit Atencional y Desorden de Hiperactividad (DADH).

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